O que é?
O albinismo oculocutâneo é uma desordem genética na qual ocorre um defeito na produção da melanina, pigmento que dá cor a pele, cabelo e olhos. A alteração genética também leva a modificações da estrutura e do funcionamento ocular, podendo desencadear problemas visuais.
Sintomas
Os sintomas são variáveis de acordo com o tipo de mutação apresentada pelo paciente. A mutação envolvida determina a quantidade de melanina produzida, que pode ser totalmente ausente ou estar parcialmente presente. Assim sendo, a tonalidade da pele pode variar do branco a tons um pouco mais amarronzados; os cabelos podem ser totalmente brancos, amarelados, avermelhados ou acastanhados e os olhos avermelhados (ausência completa de pigmento, deixando transparecer os vasos da retina), azuis ou acastanhados.
Devido a deficiência de melanina, pigmento que além de ser responsável pela coloração da pele, a protege contra a ação da radiação ultravioleta, os albinos são altamente suscetíveis aos danos causados pelo sol. Apresentando frequentemente, envelhecimento precoce, danos actínicos e câncer da pele, ainda muito jovens. Não é incomum encontrar albinos na faixa dos 20 a 30 anos com câncer da pele avançado, especialmente aqueles que moram em regiões quentes e se expõem de forma prolongada e intensa à radiação solar.
Atualmente, existem 7 genes envolvidos no albinismo. Em cada um dos genes identificados, diferentes mutações podem ocorrer, o que determina uma grande variabilidade na apresentação clínica. No albinismo oculocutâneo tipo I, por exemplo, existe ausência completa da produção de melanina, sendo o quadro clínico mais intenso, com pele e cabelos totalmente brancos e graves alterações oculares. Já no albinismo oculocutâneo tipo II, forma mais frequente no Brasil, a deficiência de melanina é parcial, assim sendo, pele e cabelo apresentam algum grau de pigmentação.
Tratamento
Não existe, atualmente, nenhum tratamento especifico e efetivo, pois o albinismo é decorrente de uma mutação geneticamente determinada. Porém, há estudos de engenharia genética em andamento, através dos quais se tenta promover o reparo das proteínas deficitárias nos genes, permitindo, assim, que a célula possa produzir a melanina. Algumas drogas capazes de aumentar a produção de tirosinase, enzima precursora da melanina que se encontra deficiente no albinismo, também estão em estudo em animais.
Como as pessoas com albinismo apresentam também alterações oftalmológicas como visão subnormal, estrabismo, catarata e nistagmo (oscilações rítmicas, repetidas e involuntárias de um ou ambos os olhos), entre outras, é importante que também passem por consultas com médicos oftalmologistas, de forma simultânea às feitas com dermatologistas.
Como a principal fonte de vitamina D é proveniente da exposição solar, e os albinos precisam realizar fotoproteção estrita, é necessária a suplementação com vitamina D, para evitar os problemas decorrentes da deficiência dessa vitamina, como alterações ósseas e imunológicas.
Prevenção
Prevenção é a chave de tudo quando se fala em albinismo. É primordial que, durante a vida inteira, evitem o sol como uma forma de se precaverem não só do envelhecimento precoce, mas de doenças como ceratoses actínicas e câncer da pele. E isso vale especialmente nos horários críticos, pois mesmo cobrindo o corpo com roupas, a pele é muito mais sensível que a de uma pessoa sem essa alteração genética. Se isso for feito desde a infância, chegarão à idade adulta sem danos na pele. É importante que consultas dermatológicas sejam feitas periodicamente, assim, todas as recomendações podem ser feitas de forma consistente, a pele examinada e as dúvidas esclarecidas. O acompanhamento oftalmológico também é de fundamental importância, em especial para as crianças, pois orientações e recursos visuais, adequadamente instituídos, podem permitir o desenvolvimento intelectual normal e uma vida futura saudável e produtiva.
Fonte.: http://www.sbd.org.br/doenca/albinismo/